Jelen van az emberi testben
Támogass te is! Az eddigi elképzelések szerint az emberi test minden sejtjében azonos DNS található, amerikai kutatók azonban bőr eredetű őssejteket tanulmányozva arra jutottak, hogy a genetikai variációk elterjedten, mozaikszerűen vannak jelen a test szöveteiben.
A megállapításnak jelentős következményei lehetnek a genetikai szűrésekre — vélik a Yale Egyetem orvosi karának kutatói. A Nature című tudományos folyóiratban megjelent tanulmányuk megnyitja az utat a génváltozatok kiterjedtségének vizsgálata, valamint az emberi fejlődés és a betegségek jobb megismerése előtt.
A kutatók megállapították, hogy a bőrsejtek 30 százalékában vannak jelen úgynevezett kópiaszám-változatok CNV, copy number variationamelyek tulajdonképpen törölt vagy duplikált DNS-szakaszok.
Korábban úgy vélték, hogy ezek a variációk csak különböző betegségek esetén, például a ráknál fordulnak elő, a Yale kutatói azonban mást feltételeznek. Sokáig tartotta magát az a meggyőződés, hogy az emberi sejtekben ugyanazok a DNS-szakaszok találhatók meg, amelyek programja jelen van az emberi testben a test funkcióit. A Yale-csoport mostani kutatása azonban vitatja ezt a tételt.
Egyes kutatók feltételezték, hogy a fejlődés során — amikor a DNS az anyasejtekből a leánysejtekbe másolódik át — előfordulhat törlés, duplikálás vagy más változás a DNS-szakaszokban, és a gének egész csoportjai érintettek lehetnek. Ezt a tételt hihetetlenül nehéz ellenőrizni, ám Vaccarino kutatócsapata éppen ezt tette meg új tanulmányában. A kísérletekben két családhoz tartozó emberek belső felkarjának bőrsejtjeiből indultak ki.
- Folyadékháztartás – Wikipédia
- Az emberi test egy genetikai csatatér [origo]
- Index - Tudomány - Több genetikai variáció van egy emberi testben
- A legjobb gyógyszer a férgek felnőttek véleménye
- Az emberi test egy genetikai csatatér
- A testben hol a legtöbb víz? - Egészség | Femina
Ezekből az érett testi sejtekből pluripotens őssejtvonalakat iPS hoztak létre. Két évet töltött el a csoport azzal, hogy a sejtvonalakat jellemezték, és összevetették őket az eredeti bőrsejtekkel. Ehhez a teljes genomszekvenálás módszerét használták.
Sikerült azonosítaniuk számos, a DNS több ezer bázispárját érintő törlést és duplikálást az iPS sejtek és jelen van az emberi testben bőrsejtek genomja között.
A különbségek eredetét keresve arra jutottak, hogy azok legalább fele jelen volt a bőrsejtek egy kis hányadában, ám csupán az iPS sejtvonalakban mutatták meg magukat, hiszen utóbbiak mindegyike egyetlen, vagy legfeljebb néhány sejtből alakul ki.
Balázs Valéria Anamé – Karmakiller – 16. fejezet: A KORONACSAKRA - Az Egység - A jelen
Az iPS sejtek így afféle nagyítóüvegként hívták fel a figyelmet a testben eredetileg mozaikszerűen jelenlévő genomikai különbségekre.